Pp kicsi 45
2017-04-26

Ritka mint a fehér holló

“Mert aki halál és betegség iránt érdeklődik, ezzel voltaképpen csak az élet iránti érdeklődését fejezi ki, amint az orvostudomány humanista oldala is bizonyítja, hiszen mindig olyan udvariasan, latinul szól az élethez és a betegséghez, és csupán egyik árnyalata annak az egy és legfontosabb ügynek, amelyet most teljes szimpátiával nevén neveznek: az élet féltett gyermekéről van szó, az emberről, és az ember helyzetéről, állapotáról…” (Thomas Mann: A varázshegy)

“Mert aki halál és betegség iránt érdeklődik, ezzel voltaképpen csak az élet iránti érdeklődését fejezi ki, amint az orvostudomány humanista oldala is bizonyítja, hiszen mindig olyan udvariasan, latinul szól az élethez és a betegséghez, és csupán egyik árnyalata annak az egy és legfontosabb ügynek, amelyet most teljes szimpátiával nevén neveznek: az élet féltett gyermekéről van szó, az emberről, és az ember helyzetéről, állapotáról…” (Thomas Mann: A varázshegy)

Trimetilaminuria:

A trimethylaminuria, nem más, mint az FMO3 enzim (flavin containing monooxygenase-3) defektusa vagy hiánya, ám egyszerűnek hangzó, de nem kis következményekkel járó szindrómáról van szó, ugyanis ez a fehérje segít a trimetilamin lebontásában, amely bizonyos ételekben (tojás, halhús, bab, stb.) megtalálható.
És mi történik ha nem működik az FMO3 enzim? Az oxidálatlan trimetilamin a szervezetben halmozódik fel és a vizelettel, verejtékkel, valamint egyéb testnedvekkel kerül a külvilágba. Ezzel nem is lenne probléma, ha nem egy erős szaggal rendelkező anyaggal lenne dolgunk! Igen, a trimetilaminuriában szenvedő egyének körül egy leggyakrabban halszaghoz, de máskor szeméthez vagy széklethez hasonlított aura dereng, amely oly mértékeket ölthet, hogy teljesen meggátolja őket a mindennapi tevékenységek végzésében, így a bevásárlás, iskolába és munkába járás vagy a társasági élet és szórakozás is nehézséget jelent. Ebben a ritka, autoszóm recesszív öröklődésű génmutáció okozta rendellenességben szenvedők közül sokan nyilatkozzák, hogy tönkreteszi az életüket, különcnek és csúnyának érzik magukat emiatt. Szinte kivétel nélkül minden érintett a helyes diagnózis felállítását tartotta a legnehezebbnek, elsősorban azért, mert sokan nem mertek orvoshoz fordulni, vagy azért, mert az orvos utasította el, azt mondva, hogy „képzelődik”. A trimetilaminuria már évszázadok óta ismert állapot, ám csak az utóbbi 30 évben kapott jelentősebb tudományos figyelmet.
Sokan naponta többszöri tisztálkodással, különböző illatszerekkel igyekeznek megszüntetni a szagot, ám sajnos ez mit sem ér, ugyanis csak speciális étrenddel és klorofil származékok bevitelével lehet csökkenteni a szervezetben felhalmozódó trimetilamin mennyiségét. Kerülendő a kolin, karnitin, lecitin és kéntartalmú ételek, valamint bizonyos húsok és hüvelyesek fogyasztása.
Sajnos, vannak tényezők, melyek súlyosbítják a szagintenzitást, ezek közé tartozik a nem (nőkben gyakoribb), hormonális változások (pubertas, menstruáció, menopausa) valamint a stressz.

Morgellon betegség:

Egy nagyon vitás állapotról van szó, amely 2002-ben kapott nevet Mary Leitao amerikai biológustól, miután a kisfia különös bőrtüneteket kezdett el produkálni. A „betegek” több jellegzetes tünettel rendelkeznek, többek között erős és állandó viszketés, bőrpír, arthralgia, kiütések, nem gyógyuló sebek és legkülönösebben formicatio, vagyis olyan érzés, mintha bogarak másznának a bőrön, illetve a bőr alatt.
Ezen kívül tünetként szerepel a bizonyítottan nem növényi, állati vagy mesterséges eredetű polimer szálak jelenléte a bőr alatt. Ezek mikroszkóppal megvizsgálva nem egyeztek semmiféle anyaggal, amely megtalálható az FBI adatbázisában és feltételezték, hogy a test maga, vagy valamiféle mikroorganizmus termeli ezeket a rejtélyes rostokat, melyek állítólag piros, kék, fekete és fehér színben pompáznak. A szálakat kutatók különbözőféle textil szálaknak gondolják, amelyeket a betegek „bizonyítékként” gyűjtenek a diagnózisuk felállításához.
Attól függetlenül, hogy a Morgellon betegség rengeteg média figyelmet kapott (szerepelt a CNN, CBS és az NBC műsoraiban), a Mayo Clinic által 2001 és 2007 között folyatatott 108 fős study semmitmondónak bizonyult.
Ők is, mint a tudóstársadalom többsége „parazitafertőzéses érzékcsalódásnak” (delusional parasitosis) minősítette. Ez a psychosis egyik formája, amely hypochondriális psychosis, skizofrénia vagy depresszió során léphet fel, más néven Ekbom-syndromaként ismert. Ebben az állapotban a beteg meggyőződése, hogy valamiféle parazita infesztációban szenved, ezért kényszeresen „bizonyítékokat” gyűjt és alkalmanként saját maga kísérli meg eltávolítani a behatolót. Hogy ez a betegség valóban az érintettek fejében létezik-e, vagy még hallunk-e róla, az a jövő zenéje.

Gunther betegség:

Mai, vámpírkultuszt élő világunkban közismert tény, hogy a vámpírok ódzkodnak a napfénytől és főtáplálékuk a vér, ám van egy nagyon is emberi változata ennek az állapotnak, mégpedig a congenitalis erythropoeticus porphyria, melyben a szervezet hem előállítása zavart szenved.
E nagyon ritka, autoszóm recesszív módon öröklődő uroporfirinogén III-koszintázt érintő enzimdefektusban szenvedőkre súlyos fotoszenzitivitás, hypertrichosis (szőrösödés) és haemolysis jellemző, melyet az uroporfirinogén I hem prekurzor felhalmozódása okoz.
Bár sem az igazi vámpírok, sem a Gunther betegségben szenvedők nem csillognak, az utóbbiak mégis számos érdekes tünetet produkálnak. UV-fény hatására vörösen fluoreszkáló fogak és pirosra festődő vizelet jellemző.
A betegség legegyszerűbb és kézenfekvőbb megoldását ma már nem a halandók vérüktől való megfosztása, hanem a napfénytől való tartózkodás és a vér transzfúzió jelenti.

Fibrodysplasia ossificans progressiva:

A másnéven „Stone-man syndroma” jelenleg 450 embert érint világszerte és körülbelül 1:2 000 000 gyakorisággal fordul elő.
Az autoszóm domináns öröklődésű betegséget az ACVR1 gén mutációja okozza, mely végeredményben egy cranio-caudalis irányú kóros csontosodási folyamatot indít el.
Továbbá virális gyulladások, trauma, vagy sebészeti beavatkozás okozta kötőszöveti, vagy izomszövet károsodás esetén hibás szignál miatt bone morphogenic protein 4 (BMP4) tartalmú lymphocyták megjelenése történik, amely szintén további csontosodáshoz vezet, ezért kerülendők a biopsziás vizsgálatok és az extra-skeletalis tumorszerű csontképződmények sebészi eltávolítása. Sajnos, ezekre az eljárásokra gyakran, a betegség ritkaságából kiindulva a diagnózis felállítása során, tumorra gyanakodva sor kerül. Ilyenkor differenciál diagnosztikai értékű lehet az öregujj deformitás megléte, ami segít megkülönböztetni a FOP-t egyéb betegségektől.
Végül a csontösszenövések a mozgásképesség elvesztéséhez, légzési nehézségekhez, valamint malnutritiohoz vezethetnek. Lezajlása során a rekeszizom, a nyelv, a külső szemmozgató izmok, a simaizomszövet és a szívizomszövet érintetlenek maradnak. A betegséget a mai napig nem tudják gyógyítani, és a kutatására jutó pénzadományok is minimálisak a betegség ritkasága miatt.
A 40 éves koráig élő Harry Eastlack, a legismertebb FOP-ban szenvedő beteg, akinek a csontváza a philadelphiai Mütter Múzeumban tekinthető meg.

Alice in Wonderland syndroma: (Todd-syndroma)

Mint ahogy a nonsense irodalmi műfaj legismertebb alkotásában is, ahol Alice az óriási és az apró termetek között ingázik, itt sincs máshogy, az érintett leggyakrabban micropsiával, vagy macropsiával küzd (a környezetbeli tárgyak valótlanul kicsinek vagy óriásinak látszanak), amely a saját testére, önképére is vonatkozhat. Ezen kívül a tér és az idő torzulását is tapasztalja, amely végül teljes disorientációhoz, paranoiához és pánikrohamokhoz vezet.
Ám meglepő, hogy ez a bizarr állapot milyen gyakran üti fel a fejét! Gyerekkorban kifejezetten jellemző ez a percepciós forma, amíg végül ki nem nőjük, de szoros kapcsolatban áll az ébredezés és elalvás előtti időszakokkal is.
Pathológiás előfordulása migrén, agytumor, mononucleosis fennállásakor és pszichoaktív szerek használatakor a legjellemzőbb.
És hogy jutunk ki a nyúlüregből? Pihenéssel.

Cotard syndroma:

Mindenki érzete
már magát hulla fáradtnak és életképtelennek kimerültségében, de érezte-e már valaki magát nem létezőnek? Igen, a Cotard syndromás betegek meggyőződése, hogy ők maguk bomló holttestek, nem létezőek, vagy megfosztották őket vérüktől, esetleg egyéb szerveiktől. Ez a neuropszichiátriai betegség elsősorban skizofréniában, bipoláris zavarban és depresszióban szenvedőkben nyilvánul meg.

Hutchinson-Gilford Progeria syndroma:

Ezt a betegséget már mindannyian láthattátok, jellegzetes kinézete miatt, ám most megtudhatjátok, hogy valóban mi is áll a hátterében. Ritka betegség lévén jelenleg 35-45 beteg ismert világszerte, valamint eddig összesen 100 hivatalos esetet tartanak számon. Körülbelül 1:4-8 000 000 gyakorisággal fordul elő.
Az LMNA gén pontmutációnak az eredménye, hogy egy progerin nevű fehérje (prelamin A helyett) felhalmozódik és deformálja a sejtmag nuclearis lamináját, ami a sejtmag funkcióvesztéséhez vezet, így idő előtti sejtöregedés jön létre.
A progeria tünetei közé tartoznak az öregedésre eleve jellemző jelek, így a kopaszság, lassult növekedés, ráncosság, atherosclerosis, stroke, csípőficam és különböző szívbetegségek. A legtöbb beteg átlagosan 13 éves koráig él és az atheroscleosis szövődményeibe hal bele.
Érdekesség, hogy a mentális képességek nem érintettek, sőt nem ritka az átlagon felüli intelligenciaszint, valamint az öregedésnek ellentmond az, hogy a progeriás betegek nem mutatnak növekvő hajlamot neurodegeneratív betegségekre vagy rákra, és nem érintettek cataracta illetve osteoarthritis terén, amelyek jellemzőek az öregkorra.

X-syndroma:

Jelenleg világszerte 3 embert érintő betegségről van szó, melynek oka ma még nem ismert, inkább tünetek terén mutatnak azonosságot.
A legismertebb beteg egy 18 éves amerikai lány Brooke Greenberg, aki jelenleg is 76 cm magas és 7,3 kg súlyú. A mentális képességei egy 9 hónapos csecsemőével azonosak. A csontozata egy tízéves gyermeké, ennek ellenére még tejfogai vannak. 7 perforált gyomorfekéllyel, egy stroke-kal és egy spontán felszívódó agydaganattal kezelték eddigi élete során, melyek közül egyet sem tudtak megmagyarázni.
Egy amerikai endokrinológus szerint Brooke nem egy összefüggő szervezetként fejlődik, hanem a fejlődésben bizonyos szervei előrehaladottabbak más szerveinél és ezt kontroll gének hiányának köszönheti.
Semmiféle genetikai anomáliát nem véltek felfedezni nála és a telomerjei is a megszokott tempóban rövidülnek, így az orvosai jobb híján X-syndromának keresztelték el az őt érintő betegséget.

Capgras syndroma:

A Capgras szindrómás betegek meggyőződése, hogy valamelyik hozzátartozójuk helyét egy azonos kinézetű „idegen” vette át, sőt előfordul az is, hogy jól ismert helyeket, tárgyakat nem képesek felismerni. Az állapot mögött a temporális lebeny és a libicus rendszer közötti kapcsolat megszakadása állhat, ami még lehetővé teszi a tudatos arcfelismerést, ám a hozzá társuló autonóm érzelmi reakciók elmaradnak, amelyek kritikusak lennének az emlékek formálásában, így az adott személy vagy tárgy felismerésében.

A világ legritkább betegsége: (ribóz-5-foszfát izomeráz deficiencia)

A ribóz-5-foszfát izomeráz deficiencia a világ legritkább betegségének számit egyetlen egy diagnosztizált esettel. Az enzim szerepe a pentóz-foszfát ciklus oxidatív szakaszában van, ahol a ribulóz-5-foszfátot ribóz-5-foszfáttá alakítja, amely végeredményben a glikolízisben felhasználható intermedierekké alakul.
A betegség oka egy ritkán autoszóm recesszív módon örökölhető korai stop-kodon jelenléte és egy missense mutáció az RPI génben.
Az egyetlen ismert betegben, 1984-ben leukoencephalopathiát fedeztek fel MRI segítségével, amelyet 1999-ben erősítettek meg, mint az enzimdefektus szövődményét, amelyek közé még a vizelet magas D-ribitol, D-arabitol és poliol szintje is tartozik.

A szerzőről